Birth Defects/Cacat Lahir

By: Sri Noor Verawaty

DEFINISI
Birth Defects atau cacat lahir adalah kelainan struktural atau fungsional yang sudah ada saat bayi lahir yang menyebabkan cacat fisik atau mental. Cacat lahir ini dimulai sejak janin tumbuh di dalam rahim sang ibu. Sebagian besar cacat lahir terjadi dalam 3 bulan pertama kehamilan.

Cacat lahir bisa memengaruhi penampakan tubuh, kinerja tubuh, atau kedua-duanya. Cacat lahir bisa bervariasi dari yang ringan hingga yang fatal. Beberapa diantaranya disebabkan oleh paparan obat atau zat kimia, misalnya penyalahgunaan alkohol yang bisa menyebabkan sindrom alkohol pada janin. Infeksi selama hamil juga bisa mengakibatkan kecacatan, namun sebagian besar penyebab cacat lahir tidak diketahui.

Beberapa cacat lahir bisa sangat fatal. Bayi-bayi yang memiliki cacat lahir bisa jadi membutuhkan operasi atau pengobatan medis lainnya. Namun kini dokter sudah bisa mendiagnosis cacat lahir sejak di dalam kandungan dan memungkinkan mereka untuk dapat mengobati atau memperbaiki masalah yang ada sebelum si bayi terlahir ke dunia.

PENYEBAB
Cacat lahir bisa disebabkan oleh faktor genetik maupun lingkungan, atau kombinasi dari keduanya. Namun kurang lebih dua per tiga dari beberapa ribu bayi yang diidentifikasi menderita cacat lahir tidak diketahui penyebabnya.

Berikut ini penyebab cacat lahir:
1. Masalah genetik dimana satu gen atau lebih tidak bekerja dengan baik atau sebagian gen hilang.
Cacat genetik bisa diturunkan baik dari pihak ibu maupun ayah. Setiap orang memiliki 30.000 hingga 35.000 gen yang menentukan warna mata, rambut dan ciri-ciri lainnya, juga karakteristik serta kecenderungan terhadap penyakit dan pertumbuhan fisik. Dan hanya diperlukan satu gen abnormal saja untuk menyebabkan cacat lahir.
Setengah gen bayi berasal dari ibu dan setengahnya lagi berasal dari ayah. Salah satu orangtua bisa saja menurunkan gen cacat dalam proses yang dinamakan dominant inheritance (pewarisan dominan). Namun si orangtua yang bersangkutan bisa memiliki atau bisa juga tidak memiliki kondisi yang mereka turunkan tersebut. (Contohnya: Achondroplasia dan Marfan syndrome).
Cacat lahir genetik lainnya bisa terjadi jika kondisi itu diwariskan oleh kedua orangtua yang tidak menderita penyakit maupun kondisi tersebut namun menjadi carrier (pembawa) gen abnormal. Proses ini disebut recessive inheritance (pewarisan resesif). (Misalnya Tay-Sachs disease dan cystic fibrosis). Penyakit seperti hemophilia dan Duchenne muscular dystrophy diturunkan pada anak-anak lelaki dari ibunya yang bertindak sebagai carrier, namun belum tentu mengidapnya.

2. Masalah abnormalitas kromosom, termasuk abnormalitas dalam jumlah atau struktur kromosom yang dihasilkan oleh kesalahan yang terjadi saat sel telur dan sel sperma berkembang. Misalnya ada kromosom ekstra atau ada bagian kromosom yang hilang.
Bayi yang normal memiliki 46 kromosom yang menjadi “rumah” gen. Jika si bayi terlahir dengan kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit, atau kromosomnya rusak atau tidak tersusun, maka dia akan terlahir dengan cacat lahir.
Cacat kromosom yang paling umum adalah Down syndrome yang mengakibatkan keterbelakangan mental dan ciri-ciri fisik yang berbeda. Cacat jantung juga banyak diderita bayi yang memiliki Down syndrome.
Cacat lahir lain yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom seringkali mengakibatkan kematian pada bayi pada beberapa bulan pertama kehidupannya.

3. Paparan faktor lingkungan pada si wanita selama kehamilan—seperti rubella, atau penggunaan obat-obatan atau alkohol selama kehamilan.
Racun lingkungan penyebab cacat lahir adalah faktor yang paling mudah dicegah. Penyalahgunaan obat-obatan terlarang dan alkohol bisa mengarah pada cacat lahir fisik maupun mental, infeksi penyakit menular seksual yang tidak diobati, dan paparan terhadap obat-obatan tertentu juga bisa meningkatkan risiko cacat lahir.
Saat faktor genetik dan lingkungan bersatu untuk menyebabkan cacat lahir, proses ini dinamakan multifactorial inheritance (pewarisan multi factor). Kombinasi ini bisa mengakibatkan bibir sumbing atau langit-langit sumbing, kaki pengkor, dan beberapa cacat jantung bawaan.

Berikut ini adalah teratogen (agen yang bisa mengganggu perkembangan embrio) penyebab kelainan kongenital:
1. Agen infeksi, misalnya virus rubella, sitomegalovirus, virus herpes simpleks, HIV, sifilis.
2. Agen fisik, misalnya sinar X.
3. Agen kimia, misalnya talidomid, asam valproat, fenitoin, amfetamin, alkohol, merkuri, kokain.
4. Hormon, misalnya agen androgenik, dietilstilbestrol (DES), diabetes gestational (diabetes pada ibu).

JENIS
Ada dua tipe utama cacat lahir: struktural dan fungsional/perkembangan. Cacat lahir struktural berhubungan dengan masalah pada bagian-bagian tubuh. Beberapa masalah fisik termasuk bibir sumbing, langit-langit sumbing, cacat jantung atau tidak memiliki katup jantung. Termasuk juga neural tube defect (cacat tabung syaraf), seperti spina bifida dan masalah-masalah yang berhubungan dengan perkembangan otak serta sumsum tulang belakang.

Sedangkan cacat lahir fungsional berhubungan dengan masalah bagaimana bagian tubuh atau sistem tubuh berkerja. Masalah ini seringkali mengacu kepada cacat pertumbuhan. Yang termasuk di dalamnya adalah:
• Masalah pada sistem syaraf atau otak, seperti kesulitan belajar, retardasi mental, gangguan perilaku, kesulitan berbicara atau bahasa, kejang dan masalah gerakan. Contoh cacat lahir yang memengaruhi sistem saraf adalah autisme, Down syndrome, sindrom Prader-Willi, dan sindrom Fragile.
• Masalah sensorik, misalnya kebutaan, katarak dan masalah visual lainnya; berbagai derajat gangguan pendengaran, termasuk tuli.
• Gangguan metabolisme, melibatkan proses tubuh atau jalur kimia atau reaksi, misalnya kondisi yang membatasi kemampuan tubuh untuk menyingkirkan limbah atau bahan kimia berbahaya. Dua gangguan metabolisme umum adalah fenilketonuria (PKU) dan hipotiroidisme.
• Gangguan degenerative, yaitu suatu kondisi yang mungkin tidak terlihat saat lahir, namun menyebabkan satu atau beberapa aspek kesehatan yang makin terus memburuk. Misalnya X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD), sindrom Rett, distrofi otot, dan gangguan lisosomal.

Dalam beberapa kasus, cacat lahir disebabkan oleh kombinasi dari beberapa faktor. Beberapa pola cacat lahir yang diketahui ini memengaruhi banyak bagian atau banyak proses di dalam tubuh, mengakibatkan masalah struktural sekaligus fungsional.

CARA MENDETEKSI
Cacat lahir bisa dideteksi dengan beberapa macam cara. Tes diagnosis cacat lahir pranatal bisa dilakukan dengan USG. USG bisa mendiagnosis beberapa jenis cacat lahir, termasuk abnormalitas struktural seperti spina bifilda (malformasi tulang belakang), cacat jantung, dan cacat saluran kemih.
CVS (Chorionic Villus Sampling) dan tes amniocentesis bisa mendeteksi sejumlah cacat lahir genetis atau mendiagnosis kelainan kromosom seperti (Down syndrome).

Dalam banyak kasus, cacat lahir baru ditemukan saat bayi dilahirkan. Beberapa cacat lahir lain tidak tampak saat bayi dilahirkan namun bisa berkembang pada beberapa hari atau minggu pertama paska kelahiran. Sementara itu, tanda-tanda atau gejala adanya cacat lahir, khususnya yang memengaruhi kemampuan kognitif dan mental anak, baru bisa kelihatan setelah beberapa bulan atau tahun kemudian.

Diagnosis cacat lahir ini tidak selalu mengungkap apa penyebabnya. Pada sebagian besar kasus, penyebab cacat lahir tetap tidak diketahui.

PENCEGAHAN
Tidak semua cacat lahir bisa dicegah, tapi kita bisa meningkatkan kesempatan untuk memiliki bayi yang sehat dengan cara:
• Meminum 400 mikrogram asam folat setiap hari setidaknya sejak satu bulan sebelum dan selama kehamilan untuk mencegah cacat lahir utama pada otak dan tulang belakang bayi (anencephaly dan spina bifida).
• Jangan minum alkohol karena alkohol dalam darah akan melewati plasenta melalui tali pusar dan sampai ke bayi yang dikandung.
• Jangan merokok karena akan mempertinggi risiko kelahiran prematur, cacat lahir tertentu (bibir sumbing atau langit-langit sumbing), dan kematian bayi.
• Jangan mengkonsumsi narkoba karena akan meningkatkan risiko kelahiran prematur, berat lahir yang rendah, atau cacat lahir.
• Berkonsultasilah dengan dokter atau penyedia layanan kesehatan lain tentang konsumsi obat. Meminum obat tertentu saat hamil bisa menyebabkan cacat lahir yang serius. Hindarilah obat warung.
• Menjaga diri agar tidak terinfeksi selama hamil.
• Berkonsultasi dengan dokter tentang vaksinasi yang dianjurkan atau yang tidak, yang aman dan tepat waktu.
• Jika Anda penderita diabetes, jagalah diabetes Anda agar tetap terkendali selama kehamilan.
• Mencapai dan menjaga berat badan yang sesuai dengan proporsi tinggi. Obesitas pada ibu hamil akan meningkatkan risiko cacat lahir.
• Kunjungilah dokter atau penyedia layanan kesehatan lain secara teratur untuk memeriksakan kehamilan.

RANDOM CHROMOSOMAL DISORDERS
Random Chromosomal Disorders atau kelainan kromosom acak adalah penyakit genetik yang terjadi secara acak. Pada saat sel sperma dan telur bertemu, masing-masing menyumbang kira-kira setengah DNA yang membentuk satu set kromosom utuh pada bayi. Milyaran blok bangunan yang disebut pasangan basa yang membentuk kromoson kita harus seiring sejalan hingga nyaris sempurna untuk membentuk bayi yang sehat. Yang paling menakjubkan adalah, hal tersebut bisa terjadi. Terkadang ada beberapa kromosom yang dihapus, seluruh kromosom hilang, atau kromosom ekstra ditambahkan, yang mengakibatkan munculnya penyakit. Sejumlah sindrom keterbelakangan mental, seperti Down syndrome (Trisomy 21), adalah hasil dari kejadian genetik acak. Abnormalitas kromosom acak tidak bisa diprediksi sebelumnya.

Usia merupakan faktor berisiko tinggi bagi terjadinya kesalahan kromosom acak ini. Di usia 20 risiko penyakit kromosom rendah, sekitar satu diantara 500. Di usia 35 risiko ini telah meningkat menjadi satu diantara 200. Di usia 49, risikonya sekitar satu diantara sepuluh. Wanita yang akan melahirkan bayi menjelang usia 35 tahun atau lebih tua, sebaiknya melakukan konseling genetik pra pembuahan dan screening para trimester pertama (USG dini dan tes darah) dan diberikan konseling tentang amniocentesis (atau chorionic villus sampling) dan melakukan USG yang lebih detil pada trimester kedua. Pada saat amniocentesis, jarum USG digunakan untuk mengeluarkan sejumlah kecil cairan ketuban dari kantung air di sekeliling bayi; chorionic villus sampling mengeluarkan sebagian kecil plasenta. Kedua tes ini digunakan untuk menganalisis kromosom (yang disebut karyotype), yang mencari bukti penyakit kromosom (genetik). Anda sebaiknya mendiskusikan dengan dokter tentang pilihan tes apa yang terbaik untuk Anda dan pasangan.

OBAT-OBATAN YANG BERKAITAN
Sejumlah obat-obatan telah dikaitkan erat dengan cacat lahir, karena itu sebagian besar ahli kesehatan menganjurkan agar ibu hamil terlebih dulu berkonsultasi dengan dokter sebelum mengonsumsi obat-obatan apapun.
Beberapa obat-obatan yang diketahui menyebabkan terjadinya cacat lahir antara lain:
1. Antibiotik, seperti streptomycin dan tetracycline (bisa mengarah pada gangguan pendengaran, kerusakan tengkorak (kepala), dan komplikasi pertumbuhan tulang.
2. Antidepressants, seperti Prozac, Paxil, dan obat-obatan antipsikotik dan anti-kecemasan serupa lainnya (bisa mengarah pada Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn (PPHN), kelahiran prematur, dan cacat jantung lahir.
3. Anticonvulsant/obat kejang (bisa menyebabkan masalah perkembangan yang parah, keterbelakangan mental dan pertumbuhan yang lambat.
4. Obat-obatan non-steroid anti-inflamasi, seperti Aspirin dan Naproxen (bisa menyebabkan PPHN, kelahiran prematur, dan beberapa cacat lain.
5. Obat dermatologi, seperti retinoid dan Accutane (bisa menyebabkan beberapa cacat lahir, termasuk deformasi, kelahiran prematur, bahkan kematian.
6. Obat kanker, seperti obat kemoterapi (bisa mengakibatkan cacat bawaan utama dan cacat sistem syaraf pusat.

OBAT-OBATAN YANG PERLU DIHINDARI:
Sejumlah antibiotik yang diduga menyebabkan cacat lahir serius dan perlu dihindari selama kehamilan, antara lain:
• Tetracycline – termsuk minocycline, oxytetracyclin, dan doxycycline, yang digunakan untuk mengobati infeksi saluran pernapasan dan jerawat. Mengonsumsi tetracycline atau antibiotik serupa pada trimester kedua atau ketiga kehamilan bisa mempertinggi risiko cacat lahir, yang memengaruhi pembentukan jaringan keras selama pertumbuhan janin dan berpotensi menyebabkan perubahan warna dan kalsifikasi gigi bayi, mengurangi pertumbuhan tulang dan mempertinggi kerentanan terhadap gigi berlubang.
• Trimethropim – termsuk Bactrim dan Septra yang digunakan untuk mengobati infeksi saluran kemih ibu. Obat ini menghambat asam folat selama kehamilan, padahal asam folat sangat dibutuhkan untuk mengurangi risiko neural tube defect (cacat tabung saraf) dan cacat lahir lainnya.
• Sulfonamides (obat sulfa) – antibiotik ini meningkatkan risiko penyakit kuning dan kerusakan otak pada anak, terutama jika dikonsumsi pada trimester ketiga kehamilan. Risiko tambahan cacat lahir yang disebabkan oleh antibiotik bisa menimpa wanita atau janin dengan defisiensi G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase).
• Streptomycin – digunakan untuk mengobati tuberculosis (TBC/TB) dan infeksi serupa. Bisa menyebabkan kerusakan telinga pada janin yang bisa mengakibatkan ketulian.
• Nitrofurantoin – digunakan untuk mengobati infeksi saluran kemih dan bisa menyebabkan kerusakan sel darah merah pada ibu hamil atau janin dengan defisiensi G6PD, berpotensi mengakibatkan cacat lahir yang parah.
• Kanamycin – digunakan untuk mengobati infeksi tertentu dan bisa mempertinggi risiko kerusakan telinga pada janin dan ketulian.
• Chloramphenicol – digunakan untuk mengobati infeksi mata dan bisa mengakibatkan Gray baby syndrome, sebuah kondisi yang bisa berakibat fatal.
• Ciprofloxacin – digunakan untuk mengobati infeksi bakteri tertentu dan telah terbukti menyebabkan kelainan sendi pada hewan.
• Metronidazole – walaupun tidak ada hubungan yang pasti telah terbukti antara metronidazole dan cacat lahir, namun sejumlah ahli yakin obat ini bisa meningkatkan risiko abnormalitas.


Translated and taken from:
Judul Buku: Merawat & Menjaga Kesehatan Seksual Wanita
Penulis: Sri Noor Verawaty & Liswidyawati Rahayu
Penerbit: Grafindo
Cetakan Pertama:

Judul Buku: Merawat & Menjaga Kesehatan Seksual Pria
Penulis: Sri Noor Verawaty & Liswidyawati Rahayu
Penerbit: Grafindo
Cetakan Pertama:

Williams. M.D., Christopher D., The Fastest Way to Get Pregnant Naturally. New York: Hyperion, 2006
http://www.wikipedia.org/
http://www.onlinelawyersource.com/